V družinah z znano hemofilijo lahko obvezne prenašalke določimo že iz rodovnika. To so vse hčere hemofilikov, matere hemofilika, ki imajo v sorodstvu že hemofilika, in matere, ki so rodile dva ali več hemofilikov. Ženske iz družin s hemofilijo, ki so matere enega hemofilika, hčere znane prenašalke hemofilije, žene s sorodnikom-hemofilikom po ženski strani pa so možne prenašalke.

Pravočasno odkrivanje prenašalk hemofilije in diagnosticiranje hemofilije pred rojstvom sta zelo učinkoviti obliki preprečevanja hemofilije.

Odkrivanje prenašalk pa je pomembno tudi zato, da zgodaj dokažemo tiste prenašalke, ki imajo tako zelo znižano koncentracijo strjevalnega faktorja VIII oziroma IX (FVIII/IX), da pomeni za njih operacija oziroma težja poškodba enako tveganje kot pri bolniku z lahko hemofilijo A oziroma B in zato, da jim svetujemo glede nosečnosti ter možnosti odkrivanja hemofilije pri plodu pred rojstvom. Svetovna federacija za hemofilijo in Svetovna zdravstvena organizacija sta si edini, da je najbolje, če prenašalka izve, da hemofilijo prenaša do starosti 9 oziroma 10 let. Genetsko svetovanje sodi v Center za hemofilijo.

Težave s krvavitvami se lahko pojavijo pri prenašalkah hemofilije, ki imajo aktivnost FVIII/IX nižjo kot 40% oziroma <0,40 E/l, zato je zelo pomembno, da ugotovimo koncentracijo faktorja pri vseh znanih prenašalkah. Zanje veljajo enaka načela zdravljenja kot pri lahki hemofiliji. Ob kakršni koli nefiziološki krvavitvi določimo FVIII/IX in nato damo ustrezno zdravljenje. Pri prenašalkah hemofilije A največkrat zadostuje zdravilo DDAVP (desmopresin).

Koncentracija aktivnosti FVIII se med nosečnostjo povečuje. Dvig FVIII večinoma prepreči čezmerno krvavitev med nosečnostjo; le pri tistih, ki imajo izhodno nizko koncentracijo FVIII, se ne dvigne dovolj. Pri prenašalkah z nizko aktivnostjo FVIII se lahko pojavijo krvavitve ob morebitnem posegu v 1. ali 2. trimesečju nosečnosti. Zato vedno pri prenašalki hemofilije A z znano nizko koncentracijo FVIII pred kakršnim koli operacijskim posegom koncentracijo FVIII preverimo. Raven FIX pa se med nosečnostjo bistveno ne spremeni.

Najbolje je, da prenašalka rodi po normalni poti. Zadostuje 40% oz. 0,40 E/ml koncentracije FVIII/IX. Če pri moškem plodu, ki je lahko hemofilik, kaže, da porod ne bo enostaven, se je potrebno pravočasno odločiti za carski rez zaradi plodu. Tedaj moramo pri porodnici koncentracijo faktorja dvigniti na 50% oz. 0,50 E/ml. Po porodu pa mora biti koncentracija FVIII/IX pri prenašalki še 4-5 dni nad 40% oz. nad 0,40 E/ml; če krvavi, oziroma pri okužbi rane pa še dlje. Pred in po porodu je za dvig koncentracije FVIII najprimernejši DDAVP. Le izjemoma je med nosečnostjo oziroma med porodom potreben koncentrat FVIII/IX.

Ker imajo prenašalke hemofilije A oz. B zelo redko koncentracijo FVIII/IX nižjo kot 20-30% oz. 0,20-0,30 E/ml, nimajo čezmernih krvavitev pri menstruacijah.

Čezmerno pa izgubljajo kri ob menstruacijah dekleta in žene s von Willebrandovo boleznijo (vWB), najbolj s tipom 3, to je težko vWB. DDAVP in/ali antifibrinolitična sredstva (Cyclokapron) učinkovito zmanjšata izgubo krvi pri menstruaciji pri tipu 1 v vWB.

Pri bolnicah s tipom 2 in 3 vWB, pa moramo uporabiti koncentrat FVIII/IX, če so DDAVP in antifibrinolitična zdravila neučinkovita. Lahko je uspešno tudi samo hormonsko zdravljenje.

Pri ženskah s vWB so pogostejše krvavitve po porodu ali splavu. Med nosečnostjo raven vWF in FVIII pri lahki vWB (tip 1 in 2) poraste, toda šele po 10.-11. tednu nosečnosti. Zato lahko tudi pri ženskah, ki imajo tip 1 ali 2 kot pri težki vWB, to je tipu 3, pride po zgodnjem spontanem ali izzvanem splavu do obilnih krvavitev. Ženske s vWB spremljamo med nosečnostjo in še nekaj tednov po porodu. Zaradi padca ravni vWF in FVIII po porodu se moramo zavedati možnosti poznih poporodnih krvavitev (do 35.dne), na kar moramo žensko opozoriti ob odpustu iz porodnišnice.

Pripravili smo 2 seznama zdravil proti bolečinam in proti vročini, ki se dobijo brez recepta v slovenskih lekarnah. Vir je Register zdravil R Slovenije, ki ga izdaja Urad RS za zdravila (Ljubljana 1998).

Seznam se nanaša na farmakodinamsko skupino 086 – nenarkotični analgetiki in antipiretiki.

V prihodnji številki se bomo poglobili še v ostale skupine zdravil proti bolečinam in pri tem upoštevali tudi zdravila, ki se dobijo le na recept. Nato bomo obdelali še druge skupine zdravil in celo rastlinska zdravila, ki tudi niso vsa neškodljiva pri motnjah strjevanja krvi.

Za pomoč smo prosili tudi Inštitut za farmakologijo Medicinske fakultete v Ljubljani.

Dragi Alfonz!

Čeprav se še nisva srečala na najinem trimčkanju po bolnicah in ambulantah, sem Tvojega pisma vesel, ker bomo z njim začeli našo novo rubriko. Kot Tvoj sotrpin, bi jo ob takšni krvavitvi na kakršen koli način, ker si Ljubljančan, kar s taksijem mahnil na URGENCO, saj huda zunanja krvavitev za vse ljudi, tudi za hemofilike, terja hitro ukrepanje. Na urgenci pa so vajeni nesreč. Drugič torej ne išči specialističnih ambulant, kjer izvajajo kontrolne preglede, ampak z IZKAZNICO HEMOFILIKA v roki pohiti na URGENTNI BLOK. Kapljanje krvi iz nosu Ti bo odpiralo vrata, zdravniku pa boš pomolil izkaznico z navodili. Predsednica strokovnega sveta, prim. dr. Majda Benedik Dolničar, specialistka pediatrinja hematoonkologinja in vodja centra RS za hemofilijo, pa je medicinsko osvetlila vprašanje krvavitve iz nosu ali epistakse takole. Zahvaljujemo se ji za izčrpni prikaz ustreznih ukrepov. Ti pa se čimprej včlani v naše Društvo!

Krvavitev iz nosne sluznice se običajno ustavi, če oseba, ki ima to krvavitev sede nagne glavo navspred (s tem se prepreči požiranje krvi). Istočasno pa moramo vsaj 20 minut čvrsto pritiskati na zgornji del mesnatega dela krvaveče nosnice. Ta postopek je še bolj učinkovit, če se v krvavečo nosnico namesti primerno velik poseben tampon npr. želatino Marbagelan (proizvajalec Behring) ali resorpcijski hemostatik Surgicel (proizvajalec Johnson Johnson Intl) in se nato čvrsto pritiska vsaj 20 minut s pomočjo vatiranega tampona, ki se ga namesti na zunanjo stran zgornjega dela mesnatega predela nosnice. Marbagelan oziroma Surgicel se lahko pusti na mestu delovanja, ker se sama razgradita ali pa izpadeta. Če se pri bolniku krvavitve iz nosne sluznice ponavljajo, je prav, da ima bolnik te posebne tampone doma. Prejme jih v Centru za hemofilijo Slovenije, v hematološki ambulanti Interne oziroma Pediatrične klinike.

Vsekakor pa moramo pri bolniku s hemofilijo ob ponavljajočih se krvavitvah iz nosne sluznice iskati vzrok, ker to ni značilna krvavitev za to bolezen. Lahko so v sami sluznici nosu razširjene žilice. To lahko ugotovi zdravnik specialist otorinolaringolog s pregledom in nato te razširjene žilice zapre z elektrokoagulacijo. Redko pa je istočasno prisotna še motnja prve faze strjevanja krvi, to je vonWillebrandova bolezen, za katero so značilne spontane krvavitve iz sluznic. Sicer pa te krvavitve pri hemofiliji povzročajo vnetja nosne sluznice in poškodbe.

Če z zgoraj opisanimi postopki ne uspemo zaustaviti krvavitve, pa mora oseba z znano motnjo strjevanja krvi prejeti nadomestno zdravljenje, to je koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Zadostuje že dvig koncentracije faktorja VIII ali IX na 0,15 E/ml oziroma na 15%. V primeru obilne krvavitve iz nosne sluznice bolnik prejme še traneksamično kislino (Cyklokapron tvrdke Pharmacia & Upjohn) v obliki intravenskega dajanja ali v obliki tablet približno 7 do 10 dni, to je do pričakovanega zaceljenja rane. To zdravilo preprečuje prehitro razgradnjo stvorjenega fibrinskega strdka krvi in ga zato imenujemo antifibrinolitik.

Pri osebi z neznano motnjo strjevanja krvi ali če nimamo na voljo ustreznega koncentrata, oziroma da ni poznanega učinkovitega zdravila npr. pri prirojeni motnji delovanja trombocitov, to je krvnih ploščic, lahko specialist za ušesa, nos in grlo, otorinolaringolog, namesti na mesto krvavitve poseben tampon Merocell, ki ga je potrebno nujno odstraniti po 5 dneh.

Zavedati se moramo, da lahko dolgotrajnejša krvavitev iz večje površine nosne sluznice povzroči veliko izgubo krvi. Vsekovanje, pihanje in napenjanje pa krvavitev še pospešijo. Požiranje večje količine krvi povzroča slabost, bruhanje in črno, t.i. katranasto blato.

Ob dolgotrajnejši stalni obilni krvavitvi preko sluznice pride do precejšnje izgube volumna krvi, do znižanja krvnega pritiska, porasta pulza in splošne oslabelosti. V takem primeru mora bolnik ležati z dvignjenimi nogami. V zdravstveni ustanovi je potrebno preveriti koncentracijo hemoglobina, to je krvnega barvila in v primeru izredno znižanih vrednosti in porušenega ravnotežja organizma, bolnik prejme koncentrat rdečih krvnih celic, to je eritrocitov. V primeru pa, da vrednosti niso izrazito znižane in da je bolnik še v ravnotežju, mora prejemati železo v obliki tablet vsaj mesec dni, oziroma dolžina jemanja tega zdravila mora biti prilagojena padcu koncentracije hemoglobina. Slabokrvnost, to je znižanje koncentracije hemoglobina, se pojavi tudi, če se krvavitev iz nosne sluznice večkrat ponavlja.

Na vaše vprašanje, kaj so antifibrinolitiki in v kakšen namen se uporabljajo, je treba vsaj preprosto pojasniti nekaj podrobnosti o strjevanju krvi pri zdravih in osebah s prirojenimi motnjami strjevanja krvi.

Ob koncu normalnega procesa strjevanja krvi nastane beljakovina fibrin. Ta beljakovina učvrsti krvni strdek, ki je zapolnil poškodovano steno žile. Kadar pa se krvni strdek tvori napačno, prihaja do pretiranih in ponavljajočih se krvavitev. Tako je na primer pri hemofiliji A in B ter von Willebrandovi bolezni, ki jih uvrščamo med prirojene motnje strjevanja krvi..

Pri bolnikih s prirojenimi motnjami strjevanja krvi lahko prehodno (začasno) popravimo napačno tvorbo krvnega strdka:

• ali z desmopresinom (s kratico DDAVP) - pri lahkih oblikah von Willebrandove bolezni in lahki hemofiliji A in pri prenašalkah hemofilije A;

• ali s koncentratom manjkajočega faktorja strjevanja krvi - pri hemofiliji A srednje in težke stopnje s koncentratom faktorja VIII, pri hemofiliji B s koncentratom faktorja IX, pri von Willebrandovi bolezni težke stopnje pa s koncentratom faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja.

S pomočjo teh zdravil krvni strdek nastaja nemoteno.

V normalnih okoliščinah organizem sam krvni strdek nazadnje raztopi. To naravno raztapljanje se imenuje s tujko fibrinoliza. Pri bolnikih, ki imajo motnje pri strjevanju krvi, je zaželeno, da se krvni strdek razgrajuje počasneje. Pri tem upočasnjevanju si pomagamo z dajanjem zdravil antifibrinolitikov. Antifibrinolitik torej preprečuje prehitro razgradnjo krvnega strdka zato, da ne bi iz poškodovane žile, preden se rana povsem ne zaceli, spet zakrvaveli.

Najbolj učinkovit antifibrinolitik je traneksamična kislina. Ta učinkovina deluje tako, da prepreči vezavo beljakovine plazmin na fibrin. In zakaj to prepreči? V normalnih pogojih namreč ta vezava povzroči proces raztapljanja strdka. Zaradi delovanja antifibrinolitika pa se razgradnja fibrinskega strdka upočasni.

Zdravilo, izdelano iz traneksamične kisline, se imenuje Cyklokapron. Bolnik ga lahko prejme v obliki injekcij (ampule po 500 mg/5ml), tablet (500 mg) ali raztopine (500 mg/5ml) za spiranje ust. Stranski učinki so zelo redki. Lahko se pojavi kvečjemu slabost ali driska.

Druga učinkovina, ki sodi med antifibrinolitike, je epsilonaminokaproična kislina. Deluje enako kot traneksamična kislina, le da se 6- do 10-krat slabše veže na plazmin. Zato so potrebni višji odmerki in tudi stranski učinki so izrazitejši.

Zdravilo, ki vsebuje epsilonaminokaproično kislino, se imenuje Amicar. Pri nas ga zdaj ne uporabljamo. Morda se boste z zdravilom srečali kdaj v tujini, zato je prav, da ga poznate.

Kdaj je smiselno uporabiti antifibrinolitike za zdravljenje krvavitev pri bolnikih s hemofilijo A in B oziroma s von Willebrandovo boleznijo oz. pri prenašalkah?

Pri obravnavi manjših sluzničnih krvavitev, predvsem iz nosu, ust, žrela, želodca, prebavil ter spolovil (čezmerne menstruacijske krvavitve), lahko že samo dajanje antifibrinolitikov zaustavi krvavitev. Pogosteje pa jih predpišemo kot dopolnilno zdravilo k zdravljenju z DDAVP.

Antifibrinolitik predpišemo kot dodatek nadomestnemu zdravljenju s koncentrati faktorjev strjevanja krvi pri operacijah. Po izdrtju stalnih zob pri bolnikih s težko obliko hemofilije A in B ali s von Willebrandovo boleznijo uporaba antifibrinolitikov omogoča, da zadostuje le enkratno dajanje koncentrata manjkajočega faktorja pred izdrtjem, in to le v sorazmerno nizkem odmerku, ki dvigne koncentracijo na 0,30 E/ml oz. na 30%. Antifibrinolitik je treba jemati po izdrtju še 5 do 7 dni.

Pri drugih kirurških posegih, npr. ortopedskih, kamor štejemo tudi vstavitev umetnega sklepa, uporaba antifibrinolitikov omogoča manjšo porabo koncentrata manjkajočega faktorja krvi. Tako se tudi zmanjša nevarnost tromboze zaradi previsokih koncentracij faktorja VIII ali IX v krvi, ki bi jih morali zagotavljati zaradi preprečevanja pooperativne krvavitve. Tromboza je pri takih ortopedskih posegih lahko nevaren zaplet, tudi pri hemofilikih. Antifibrinolitik v predpisanem odmerku se po takih posegih jemlje več tednov, kar določi hematolog.

V nekaterih primerih pa uporaba antifibrinolitikov ni priporočljiva. To zlasti velja pri krvavitvah v votli del sečil – pri hematuriji. Nastali strdek lahko zamaši sečne poti in sproži močne, krčevite bolečine. Pri krvavitvah v centralni živčni sistem (možgane) pa so antifibrinolitiki lahko vzrok za krč arterij, zaradi česar se zmanjša prekrvitev možganov.

Zaradi vsega, kar sem razložila, je prav, da so razgledani bolniki ali njihovi starši seznanjeni tudi z zdravili, ki se imenujejo antifibrinolitiki. Kdaj jih je potrebno jemati, vam bo povedal vaš odgovorni hematolog, ker drugi zdravniki z uporabo antifibrinolitikov pri hemofiliji nimajo izkušenj. Zato je potrebno, da pred obiskom zobozdravnika zanesljivo poiščete nasvet svojega hematologa. Ženske s von Willebrandovo boleznijo in nekatere prenašalke hemofilije pa se naj posvetujejo s hematologom tudi zaradi težav z menstruacijsko krvavitvijo, preden obiščejo ginekologa.

Težave nastanejo, kadar pride do okužbe v področju umetnega sklepa. Okužbe umetnih sklepov so redke, vendar pa predstavljajo najtežji zaplet po vstavitvi sklepa, ki pogosto privede do odstranitve sklepa ali izgube funkcije sklepa. Pri hemofiliku so okužbe lahko pogostejše, predvsem pri tistih, ki so okuženi z virusom človeške imunske pomanjkljivosti (HIV). Takšne okužbe zahtevajo dolgotrajno zdravljenje z antibiotiki, pogosto odstranitev in/ali menjavo umetnega sklepa ter dolgotrajno bivanje v bolnišnici.

Okužbe umetnih sklepov so lahko zgodnje ali pozne. Do zgodnje okužbe umetnih sklepov lahko pride že med samo operacijo ali zaradi okužbe operacijske rane ali hematoma kot posledica neposrednega vnosa visoko virulentnih bakterij, kot so stafilokoki. Zato se pred operacijo bolniki s hemofilijo morajo primerno pripraviti na poseg, da ne pride do nepotrebnih krvavitev in se tako ne ustvarjajo pogoji za ugodno razrast bakterij. Pozna pooperacijska okužba se najpogosteje pokaže v obdobju enega do dveh let po vstavitvi umetnega sklepa. Povzroča jo malo virulentnih bakterij, tako imenovanih koagulazno negativnih stafilokokov, ki imajo posebno nagnjenje do umetnih materialov, na katere se prilepijo in tako dolgo časa preživijo v mirujočem stanju. Glavni znak okužbe je ponavadi le vztrajajoča bolečina v področju umetnega sklepa. Kadar ima bolnik takšne težave se mora posvetovati s svojim zdravnikom, ki ga bo napotil k ortopedu, ta pa bo opravil ustrezne preiskave.

Ugotovili so, da narašča pojavnost t.i. hematogenih okužb, ki se kažejo z akutnimi znaki vnetja in lahko nastanejo kadarkoli po vstavitvi umetnega sklepa, najpogosteje pa v prvih dveh letih. Bolnik opazi rdečino in oteklino, ki nastane na prej neprizadetem sklepu. Lahko ima povišano telesno temperaturo, ni pa nujno. V takšnih primerih mora bolnik takoj poiskati zdravniško pomoč. Najpogostejši izvor okužbe so vnetja kože in podkožja, sečil, dihal in črevesja.  Najpogostejši povzročitelji hematogenih okužb so betahemolitični streptokoki, stafiloki ter bakterije, ki se nahajajo v črevesni flori. Do takšne okužbe lahko pride tudi zaradi prehodnega vstopa bakterij v kri pri različnih posegih, kot so posegi v ustni votlini in na zobeh, pregled notranjosti sečnega mehurja (cistoskopija) ali debelega črevesja (kolonoskopija) z odvzemom vzorca za pregled. Oseba z vstavljenim umetnim sklepom je bolnik s povečanim tveganjem za okužbo.

Okužbo umetnih sklepov je težko ugotoviti in zdraviti. Zato je potrebno, da se ob najmanjšem sumu na okužbo napotite k svojemu zdravniku in mu poveste za težave, ki jih imate. Potreben je skrben pregled sklepa, po potrebi pregled krvi in določitev kazalcev vnetja. Če to ne bo zadostovalo, vam bo ustrezni specialist (ortoped ali infektolog) opravil dodatne preiskave v bolnišnici. Treba je vedeti tudi, da bolniki, ki imajo vstavljen umetni sklep, ne morejo opraviti vseh preiskav (npr. preiskave sklepa z magnetno resonanco), ker bi lahko prišlo do poškodbe umetnega sklepa.

Bolniku z umetnim sklepom se običajno priporoča izogibanje dejavnostim, ki lahko povzročijo krvavitve v sklepe ali mišice (kontaktni športi), ali tistim, pri katerih je zelo veliko poškodb (npr. smučanje). Zelo primerno pa je plavanje, hoja, zmerno kolesarjenje, golf in tenis. Kadar pride do krvavitve, morate poiskati zdravniško pomoč. Ne uživajte zdravil, ki pospešujejo krvavitve (aspirin), kar velja za vse hemofilike.

Bodite pozorni na gnojna vnetja na koži in mehkih tkivih ter se napotite k izbranemu zdravniku, ki bo presodil, ali je potrebno antibiotično zdravljenje. Pri bolnikih z umetnimi sklepi nekateri priporočajo antibiotično zdravljenje črevesnih okužb (driske) v primerih, ko sumimo ali dokažemo, da je povzročitelj salmonela.

Zelo pomembna je higiena zob. Podobno kot pri bolnikih s tveganjem za nastanek vnetja srčnih zaklopk, nekateri priporočajo antibiotično profilakso za bolnike z večjim tveganjem za okužbo umetnega sklepa le pri posegih na zobeh z večjo možnostjo vdora bakterij v kri, kot so izdrtje zoba, kirurški poseg na obzobnem tkivu, posegi  v zobnem kanalu in distalno od vrška zoba, prva namestitev ortodontskih vezi, vbrizgavanje lokalnega anestetika v ligament in čiščenje zob ali zobnih vsadkov, pri katerih lahko pride do krvavitve.

Pnevmokok, po Gramu pozitivni diplokok, je poglavitni povzročitelj bakterijskih okužb pri otrocih in odraslih. Za preprečevanje pnevmokoknih okužb se v Sloveniji uporablja 23-valentno polisaharidno cepivo, ki vsebuje le določene serotipe, ki najpogosteje povzročajo okužbo. Cepivo učinkovito zaščiti pred invaznimi pnevmokoknimi okužbami in je namenjeno vsem osebam, starejšim od 65 let, poleg njih pa tudi bolnikom s kroničnimi boleznimi (bolezni dihal, obtočil, jeter), bolnikom z anatomsko ali funkcionalno asplenijo ter bolnikom z imunskimi pomanjkljivostmi. Cepivo ni uspešno pri otrocih, mlajših od dveh let. Od leta 2000 pa je na voljo 7- valentno konjugirano pnevmokokno cepivo, ki je varno in imunogeno tudi pri majhnih otrocih, ki jih te okužbe najbolj ogrožajo. Pri epidemijah gripe najtežji potek lahko pričakujemo pri starejših osebah in kroničnih bolnikih. Sočasno cepljenje proti gripi in pnevmokoku je varno in učinkovito ter se dobro prenaša. Ko se odločite za cepljenje, morate biti povsem zdravi. Kontraindikacija za cepljenje je akutno vročinsko stanje ali znana alergija na sestavine cepiva. Cepimo lahko istočasno, le da cepivi damo v različni rami. Zaradi cepljenja se zglasite pri izbranem zdravniku ali na pristojnem Zavodu za zdravstveno varstvo. Cepite se lahko pod nadzorom zdravnika, ki mora biti seznanjen z vašo boleznijo. Pnevmokokno cepivo lahko dobite tudi na Kliniki za infekcijske bolezni in vročinska stanja v Ljubljani, kamor vas bo napotil izbrani zdravnik.

Za hemofilike, ki so okuženi z virusom HIV ali virusnim hepatitisom C veljajo ista priporočila kot pri tistih, ki niso okuženi. Le da takšni bolniki morajo biti pod ustreznim zdravstvenim nadzorom zaradi večje dovzetnosti za različne okužbe z virusi in bakterijami, ki pri neokuženih  ne povzročajo večjih težav. Pred kirurškim posegom zamenjave sklepa se ortoped posvetuje v teh primerih z infektologom, ki bolnika vodi.

 Doc. dr. Stanka Lotrič-Furlan, dr.med., specialist infektolog.

Mož ima težko obliko hemofilije A. Z leti so njegove krvavitve nekoliko ponehale, tako da sedaj živimo bolj mirno, kar se tiče hemofilije. Vedno sem se bala raznih poškodb, najbolj pa seveda poškodb glave, saj vem, da lahko pride do možganske krvavitve. Verjetno je to eden izmed hujših zapletov, ki se lahko zgodi hemofiliku. Ker pa sem tudi babica zelo živahnemu vnučku, ki je tudi hemofilik in se je pravkar začel plaziti vse naokrog, me skrbi, da se ne bi kam udaril z glavo. Zelo rada bi videla, da v vašem glasilu razložite čim več v zvezi z možgansko krvavitvijo: kako lahko pride do možganske krvavitve, kakšni so simptomi (pri otroku in odraslih, če so razlike), kako ukrepati pri otroku in kako pri odraslem, da ne bo prepozno.

Hvala za odgovor in lepo pozdravljeni, Jasna Koritnik.

Krvavitev v glavo

1. Krvavitev v glavo
Krvavitev v glavo ali intrakranialna oz. znotrajlobanjska krvavitev pri osebi s hemofilijo in sorodno motnjo strjevanja krvi, kot je von Willebrandova bolezen, je življenjsko ogrožujoče nujno stanje, ki zahteva odločno ukrepanje. O tej krvavitvi je dobro vedeti nekaj več.
Pred letom 1982 je bila krvavitev v glavo večinoma opisana v otroškem obdobju in to v 40 do 65% v povezavi s poškodbo.
Toda v analizi velikega števila krvavitev v glavo pri hemofilikih v letih 1995 do 1998 so ugotovili, da se ta krvavitev pojavlja dejansko dvakrat pogosteje, kot je bilo opisano dotlej, da je pri okuženih z virusom HIV več kot 2-krat pogostejša kot pri neokuženih, da narašča število bolnikov s to krvavitvijo, starih prek 20 let, in da skoraj v 80% ni povezana s poškodbo. Vzroka spontani krvavitvi v glavo pri bolnikih, okuženih s HIV, niso odkrili, vendar pa niso analizirali števila trombocitov, ki se lahko zniža pri teh bolnikih tudi na manj kot 50 ×109 /l. Odkrili so tudi sorazmerno velik del hemofilikov z lahko obliko hemofilije A, ki so imeli to krvavitev. To bi bilo lahko povezano s pogostim uživanjem zdravil, ki motijo delovanje trombocitov, kot so npr. nesteroidna protivnetna zdravila (npr. Aspirin) za zdravljenje bolečine in proti zvišani temperaturi.
Pred obdobjem 80. do 90. let prejšnjega stoletja, tj. pred obdobjem, ko so se pojavile HIV okužbe pri hemofilikih je bila krvavitev v glavo najpogostejši vzrok smrti hemofilika. Danes s pravočasnim dajanjem ustreznega odmerka koncentrata faktorja VIII oz. IX lahko krvavitev v glavo po poškodbi preprečimo oziroma krvavitev v glavo z dovolj dolgim dajanjem povsem pozdravimo.

2. Kako ravnati pri poškodbi glave (hud udarec v glavo ali z glavo)?
2.1. Ko pride do poškodbe glave, je potrebno oceniti način poškodbe in verjetnost, da je poškodba take vrste, da lahko pripelje do krvavitve. Običajno, razen ob težki poškodbi, se znaki krvavitve v začetku še ne izrazijo. Zato je zelo pomembno, da hemofilik po pomembni poškodbi glave (npr. hud udarec v ali z glavo) prejme ustrezno nadomestno zdravljenje, to je enkratni dvig FVIII/IX na 0,60 E/ml (60%) takoj ali najkasneje v šestih urah po poškodbi.
2.1.1. V primeru lažje poškodbe in kadar bolnik nima nobenih težav, nadaljnje zdravljenje in preiskave niso potrebne, kar mora presoditi izkušeni zdravnik. Zato je nujno, da bolnik s hemofilijo ali sorodno motnjo strjevanja krvi povpraša (svojega) odgovornega hematologa, ali potrebuje dodatno zdravljenje in ali so potrebne kakšne nadaljnje preiskave.
2.1.2. Če pa ima bolnik težave, tj. bruha ali ima glavobol, znake spremenjene zavesti oziroma žariščne nevrološke znake (npr. motnje vida, spremenjeno obrazno mimiko, slabšo gibljivost udov ...), je potrebno nadomestno zdravljenje za vzdrževanje FVIII/IX nad 50 % nadaljevati. Nujno je potrebno računalniško tomografsko slikanje glave (CT).
2.1.2.1. Če CT ne prikaže krvavitve, se vzdržuje F VIII/IX nad 50 %, dokler težave ne minejo. CT se ponovi le, če težave ne popustijo oziroma se okrepijo.
2.1.2.2. V primeru, da je krvavitev v glavo dokazana s CT, se F VIII/IX vzdržuje nad 50 % praviloma v nepretrgani infuziji 14 dni, potreben pa je tudi posvet z nevrokirurgom glede morebitnega kirurškega posega.

3. Kako ravnati pri hudem udarcu v glavo ali z glavo, če ima hemofilik samozdravljenje na domu?
V primeru poškodbe, ki bi lahko povzročila krvavitev v glavo, si mora bolnik doma takoj dati odmerek F VIII/IX, ki dvigne F VIII/IX na najmanj 0,60E/ml oz. 60%.
Po prejemu koncentrata F VIII/IX pa mora vzpostaviti stik z odgovornim hematologom oz. Centrom za hemofilijo v Ljubljani na hematoonkološkem oddelku Pediatrične klinikie oz. na hematološkem oddelku Internih klinik KC v Ljubljani.
Če ne dobi telefonske povezave v 2 urah ali da je poškodba zelo težka, pa mora priti čimpreje  v KC, v službo za nujno pomoč oz. za poškodbe, kjer mora vztrajati, da je potrebna takojšnja povezava ali s hematoonkološkim oddelkom Pediatrične klinike oz. hematološkim oddelkom Internih klinik KC v Ljubljani.

4. Kako ravnati pri hudem udarcu v glavo ali z glavo, če se hemofilik zdravi profilaktično (npr. injekcije FVIII/IX 3-krat tedensko)?
V primeru, da se pomembna poškodba glave pripeti po prejemu nadomestnega zdravljenja, naj hemofilik takoj dobi dodatni odmerek (otrok približno 50 E/kg, odrasla oseba pa približno 30 E/kg telesne teže). Vedno odmerek enot F VIII/IX zaokrožimo navzgor.
Če je minilo že več kot 4 ure po prejemu preventivnega odmerka F VIII/IX, pa postopamo tako, kot je razloženo pri točki 3, to pomeni običajni odmerek in telefonska povezava z odgovornim hematologom oz. prihod v nujno službo.

Majda Benedik Dolničar, dr. med.

Med ljudmi, ki poznajo osebe z motnjo krvi, jih mnogo želi darovati kri. Zanima nas, ali obstajajo kakšne omejitve za sorodnike hemofilikov, žene, prijateljice - partnerke, odrasle otroke, starše, strice, tete…

Glede prirojenih motenj strjevanja krvi veljajo pri izboru krvodajalcev za dajanje krvi  naslednje zahteve:

Osebe s prirojenimi  motnjami strjevanja  ne morejo biti krvodajalci.

Sorodniki bolnikov s prirojenimi motnami strjevanja krvi so lahko prenašalci bolezni. Dedne motnje strjevanja krvi seveda ni mogoče prenesti s krvjo, vendar je lahko pri njih prisotna blaga motnja strjevanja krvi, kar lahko poveča možnost krvavitve pri dajanju krvi. V plazmi takšnih oseb je koncentracija faktorjev strjevanja krvi lahko zmanjšana, kar ima za posledico zmanjšano terapevtsko učinkovitost njihove plazme. Zato dajanja krvi pri prenašalcih takšnih bolezni odsvetujemo oziroma je potreben pregled in presoja specialista transfuzijske medicine.

Ostali sorodniki, ki niso prenašalci bolezni, in skrbniki, lahko darujejo kri, če izpolnjujejo druga merila za dajanje krvi. (glej stran 15 v Koncentratu št. 28 oziroma na spletnih straneh Zavoda za transfuzijsko medicino: www.ztm.si)

Stalni spolni  partnerji  oseb z motnjami strjevanja krvi ne morejo darovati krvi. Druge osebe, ki so imele spolni odnos z osebo z motnjami strjevanja krvi, lahko darujejo kri 12 mesecev po zadnjem spolnem odnosu.

Mag. Dragoslav Domanovič, dr.med.

SPREJETI OTROKA S HEMOFILIJO V RAZRED

Dragi učitelj/učiteljica!

To besedilo je namenjeno Vam. Dobili ste ga od staršev otroka, ki ga poučujete. Ta otrok ima hemofilijo, motnjo strjevanja krvi, bolezen, ki je verjetno ne poznate najbolje. Kar je razumljivo, saj je bolezen zelo redka. V Sloveniji je le kakih 150 oseb s hemofilijo.

Čeprav ostajajo starši Vaši najboljši sogovorniki, Vam želimo s tem besedilom posredovati še nekaj informacij. Želimo si, da bi osvetlili značilnosti bolezni, njeno zdravljenje in možne zaplete. Navedli smo nekaj nasvetov, ki Vam v bolj zapletenih situacijah lahko koristijo. Videli boste, da lahko otrok s hemofilijo pouk obiskuje popolnoma normalno.

Če želite, se lahko pogovorite tudi z zdravnico, ki zdravi Vašega učenca.

Hemofilija, vse kaj drugega, kot si predstavljamo.

Hemofilija je motnja strjevanja krvi, bolezen, o kateri lahko učitelji …

Podoba bolnika s hemofilijo, ki se vreže, krvavitev pa se ne ustavi, ni pravilna. Hemofilik ne krvavi močneje kot oseba brez hemofilije, pač pa krvavi dlje. Glavno težavo predstavljajo notranje krvavitve v sklepe in mišice brez zunanjih znakov krvavitve. Na prvi pogled so notranje krvavitve nedolžne, vendar pa brez primernega zdravljenja povzročajo izredno hude bolečine in bolj kot se odlaga z zdravljenjem, hujše so lahko posledice. Na srečo zdravljenje, ki je v Sloveniji na svetovni ravni, hemofilikom omogoča, da živijo kolikor toliko normalno življenje. Dandanes ni omejitev, ki bi otroku s hemofilijo preprečevale obiskovanje šole. Bolezen tudi ne vpliva na otrokovo inteligenco. Hemofilik se lahko prav tako, kot njegovi sošolci, uči uporabe potencialno nevarnih predmetov, kot so škarje, nož ali igla. Tudi športnih aktivnosti se lahko udeležuje s svojimi vrstniki.

Pomembno je, da se zavedamo, da hemofilik ni nikoli kriv ali odgovoren zato, ker je zakrvavel. Pogoste spontane krvavitve so pri otroku s težko obliko hemofilije običajne, saj so nenazadnje značilne za to bolezen. Pogosto opazimo pri otroku tako s težko, kot tudi s srednjo ali lahko stopnjo hemofilije modrice. To so podkožni zbirki krvi, ki nastanejo, enako kot pri osebah brez hemofilije, po majhnih udarcih. Vendar pa nas pri hemofilikih lahko presenetita tako barva kot tudi obsežnost modrice, zato je treba sošolce in njihove starše poučiti, da si jih ne bi napačno razlagali.

PRIPOROČILA ZA ŠOLSKI VSAKDAN

Nekaj nasvetov

V primeru opraskanine so zelo koristni splošni ukrepi kompresije.  Manjše rane oskrbimo z ukrepi prve pomoči, ki so pri bolniku s hemofilijo enaki, kot tisti, ki jih uporabljamo pri osebah brez motnje strjevanja krvi. Vendar pa je treba o poškodbi obvestiti starše in/ali zdravnika, da bo otrok primerno oskrbljen tudi z vidika motnje strjevanja krvi. Resnično urgentni primeri so na srečo izjemno redki: v primeru poškodbe glave, padca ali prometne nesreče, je treba hitro in pravilno ukrepati. Najboljše se na to pripravimo tako, da vemo, kako lahko najhitreje pridemo do telefonske zveze s starši ali otrokovim zdravnikom.

Krvavitev iz nosu imenujemo epistaksa. Mladi hemofiliki pogosto zakrvavijo iz nosu. Ni se potrebno vznemirjati. Za ustavitev krvavitve večinoma zadostuje petnajstminutno stiskanje nosnic s prsti.

Znaki notranje krvavitve

Ko se hemofilik pritožuje, šepa, vleče nogo za seboj ali pa kaže znake bolečine, najverjetneje krvavi v sklep ali mišico. Z otrokom se je treba pogovoriti in obvestiti njegove starše. Takšne krvavitve, ki nastanejo brez pravega vzroka, spontano, so najpogostejše pri bolnikih s težko obliko hemofilije. Redkejše so pri tistih, ki so na shemi preventivnega zdravljenja. Kljub temu pa se lahko zgodi, da tudi tak otrok kljub preventivnim ukrepom zakrvavi.

Če si zna otrok pripravek nadomestnega faktorja vbrizgati sam, mu moramo zagotoviti prostor, kjer si bo pripravek lahko vbrizgal. Ko to opravi, se lahko vrne v razred in nadaljuje s poukom; za krvavitev je namreč tako dobro poskrbljeno.  

Vstop v šolo

Vstop v šolo je čustven dogodek, ki ga pogosto spremlja strah. Tudi za starše je vstop v šolo velika preizkušnja (cap). Njihov otrok bo prvič preživel dopoldan, ali celo dan sam, brez njih! Večinoma je skrb odveč, še posebej po zagotovilu, da imate učitelji številko njihovega telefona in telefona otrokovega zdravnika.

Nekateri otroci s hemofilijo imajo morda sestro ali brata ali morda zdravega brata dvojčka. Tudi sorojenci so pogosto v skrbeh za svojega brata. Morda obiskujejo tudi isto šolo. Pomembno je, da se tudi oni prepričajo, da se bratec v šoli počuti dobro.

Šolsko igrišče

Ni razloga, da bi otroku s hemofilijo prepovedali vstop na šolsko igrišče. Pretepov in nasilnega vedenja težko preprečimo, pa naj bo otrok zdrav ali bolan. Normalno je, da prihaja do manjših nezgod, vendar pa se otrok s hemofilijo nikakor ne sme počutiti krivega, ker je padel ali ker ni bil dovolj pazljiv. Pogovoriti se je treba s starši, ki bodo, če bo potrebno, prilagodili zdravljenje. Za hemofilike z inhibitorji, pa se je o vstopu na igrišče potrebno dogovoriti s starši in zdravnikom.

Če se otrok s hemofilijo telovadbe zaradi pomembnejše zdravstvene težave ali pa zaradi nasilnega vedenja vrstnikov ne more udeležiti, se je o tem treba pogovoriti z njim in z njegovimi sošolci. Čas preživljanja šolskega odmora lahko prilagodimo tako, da ne bo prikrajšan ne mali bolnik in tudi njegovi sošolci ne.

Absentizem

Manjkanje je pri otrocih s hemofilijoredko. Staršem odsvetujemo, da otroka zadržujejo doma dlje, kot je potrebno, ko zakrvavi in jih spodbujamo, da se čim prej vrne v šolo. Če je potrebno, naj se otroku omogoči prilagoditev šolskega programa. Če boste učitelji opazili, da se otrok želi na račun svoje bolezni izogniti določenim šolskim obveznostim, se z otrokom pogovorite. Pri tem skušajte razumeti njegovo stisko. Kadar je otrok s hemofilijo odsoten od pouka zaradi obveznega zdravniškega pregleda, mu odsotnost opravičite.

Šport in konjički

Dandanes otroku s hemofilijo ne prepovedujemo več telovadbe ali plavanja. Učitelj športne vzgoje oziroma plavalni učitelj naj, poučena o bolezni, otroka vključita v skupinske športne dejavnosti. K športu hemofilike celo spodbujamo, saj si tako pridobi samozavest. Otrok s težko obliko hemofilije, ki je na shemi preventivnega zdravljenja, naj bi se ukvarjal s športom na dan, ko si vbrizga pripravek. Tako je tveganje krvavitve bistveno manjše.

Šport je idealen način sproščanja energije, krepitve mišic in izboljšanje koordinacije. Določene športne aktivnosti bolnikom s hemofilijo odsvetujemo, ker lahko povzročijo hude krvavitve. O udeleževanju športnih tekmovanj se je treba posvetovati s starši in zdravniki.

Izbrano športno dejavnost odsvetujemo, če so po njej pogoste ponavljajoče se krvavitve v  določen sklep ali mišico. Zaščita med športno dejavnostjo naj bo, če je potrebna, takšna, da se otrok ne bo bistveno razlikoval od vrstnikov. 

Tabela 1: Seznam različnih športnih dejavnosti (vsakemu otroku se svetuje individualno)

Dvakrat letno organizira Društvo hemofilikov Slovenije počitniški tabor, kjer se otroci pod vodstvom in nadzorom medicinskega osebja ter športnih vaditeljev, udeležujejo športnih dejavnosti (predvsem kolesarjenja in plavanja), kjer se hkrati tudi izobražujejo in družijo z vrstniki s podobnimi težavami.

Šolski izleti, potovanja in zimovanja

Nepredstavljivo se zdi, da se otrok s hemofilijo ne bi mogel ali smel udeleževati šolskih dejavnosti, ki potekajo zunaj šole. Otroci in njihovi starši se morajo sčasoma osvoboditi občutka varnosti bližine zdravnika ali bolnišnice. Svetovno združenje za hemofilijo je objavilo seznam Centrov za hemofilijo po vsem svetu, kjer lahko hemofiliki poiščejo pomoč na potovanju. Če si otrok sam ne zna vbrizgavati pripravkov, mu jih lahko po dogovoru vbrizga lokalni zdravnik.

Alpsko smučanje se zaradi  številnih nepotrebnih tveganj za poškodbe načeloma odsvetuje. Varnejši je tek na smučeh, še posebno, če otrok tehniko dobro osvoji.

Enodnevni izleti ne predstavljajo nobene težave, še posebno, če je otrok na preventivnem zdravljenju. Dobro je, da poteka izlet na dan, ko si otrok po shemi vbrizga pripravek nadomestnega faktorja. Vseeno pa je treba biti previden in s seboj imeti telefonsko številko otrokovih staršev in zdravnika.

Priporoča se, da ima otrok pred odhodom sklenjeno zdravstveno zavarovanje.

KAKO NAJ SE POGOVARJAMO O HEMOFILIJI V RAZREDU?

O trenutku, ko naj bi v razredu spregovorili o hemofiliji, se moramo dogovoriti z otrokom in njegovimi straši, ter skupaj najti način, kako bi informacije najbolje posredovali. Otrok se bo moral soočiti s sošolci. Lahko mu je nelagodno, če njegovo bolezen razlagajo drugi. Morda čuti, da tako vdiramo v njegovo zasebnost in bi o svoji bolezni raje spregovoril sam? Nekateri otroci  pripravijo pravo "konferenco" oziroma nastop, kjer se počutijo kot "igralci".

Običajno vrstniki postavljajo veliko vprašanj. Zato je dobro, da učitelji poznate vsaj nekaj dejstev o bolezni. Pomembno je, da s podajanjem informacij o bolezni otroka s hemofilijo ne stigmatiziramo. Preprečiti je treba, da bi se sošolci iz njega norčevali ali da bi ga socialno osamili. Lahko jim razložimo, da ima otrok krvno bolezen, da ta motnja strjevanja krvi ni nalezljiva in da se je ne "dobi", temveč da se z njo človek rodi, ter da je vsak človek nekaj posebnega… Narobe je, če sošolcem prepovemo, da se z njim prerivajo, tepejo ali da jim za take "prekrške" celo grozimo s kaznijo! Če od njih zahtevamo, da ga pustijo pri miru, tvegamo, da ga bodo socialno osamili. Razložimo jim raje, da se otrok zdravi zaradi hemofilije, da se bolezni ne da ozdraviti in da je z njo potrebno živeti vse življenje, da pa življenja ne ogroža - ne otrokovega, ne življenja njegovih bližnjih.

Društvo ima  posebno publikacijo o hemofiliji, primerno tudi za dijake. Slike s CD-roma lahko uporabi učitelj pri pouku.

Na potovanje naj bi sleherni bolnik s hemofilijo, tudi tisti s srednjo ali lahko obliko, s seboj vzel zadostno količino pripravkov nadomestnega faktorja. Če si jih zna vbrizgavati sam, to še poveča njegovo samostojnost. Vedno naj ima s seboj izkaznico hemofilika, ki mu jo izda lečeči specialist hematolog, ki njegovo bolezen vodi in je v primeru nujnega posveta dosegljiv po telefonu. Vsak hemofilik mora redno voditi evidenco aplikacij nadomestnega zdravljenja in jih redno pošiljati na Center za hemofilijo.

ZDRAVLJENJE HEMOFILIJE

Zdravljenje hemofilije določata tip in stopnja bolezni. Nadomešča se manjkajoči faktor strjevanja krvi, torej faktor VIII pri bolnikih s hemofilijo A in faktor IX pri bolnikih s hemofilijo B.

Pri otrocih s hemofilijo A se za zdravljenje uporablja praktično izključno pripravke nadomestnega faktorja VIII, pridobljenega z genskim inženiringom. Take proizvode imenujemo rekombinantni faktorji. To so zdravila, ki so jih tovarniško sintetizirali v farmacevtski industriji in imajo različna imena. Obstaja tudi prečiščen preparat FVIII, pripravljen iz človeške plazme. Pripravki FIX za otroke s hemofilijo B so pripravljeni bodisi iz človeške plazme  bodisi z genskim inženiringom.

Zdravljenje je v primeru  večinoma težke stopnje hemofilije s pogostimi krvavitvami lahko preventivno ali kurativno. S preventivnim zdravljenjem se želimo izogniti nastanku spontanih krvavitev z redno uporabo pripravkov nadomestnega faktorja VIII ali IX. Če so epizode krvavitev redkejše, se pripravke nadomestnih faktorjev uporablja kurativno, to je le v primeru simptomov krvavitve.

Pripravke nadomestnih faktorjev se daje v žilo. Najpogosteje je za to usposobljena medicinska sestra. Večina otrok s težko obliko hemofilije in njihovih staršev se priuči vbrizgavanja pripravkov, kar jim omogoča večjo neodvisnost; včasih je namreč potrebno vbrizgavanje pripravkov dva do trikrat tedensko.

Pri nekaterih bolnikih s srednjo ali lahko stopnjo hemofilije A lahko krvavitve zaustavimo tudi z DDAVP, hormonom, znanim pod imenom Minirin®, ki zvišuje koncentracijo FVIII v krvi.

Zahvaljujoč sodobnemu zdravljenju lahko živi bolnik s hemofilijo polno življenje, zavedajoč se omejitev bolezni in zdravljenja. Zdravljenje je zaradi zapletenih postopkov pridobivanja in proizvodnje pripravkov nadomestnih faktorjev izredno drago, vendar ga na srečo v celoti krije zdravstveno zavarovanje.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je skupina dednih bolezni krvi, za katere je značilna trajna motnja strjevanja krvi. Lahko je posledica pomanjkanja faktorja VIII (hemofilija A) ali faktorja IX (hemofilija B) v krvi.

Hemofilija je genetska bolezen, ki se prenaša preko žensk, zbolijo pa skoraj izključno moški. Lahko se podeduje ali pa se v družini pojavi prvič kot posledica mutacije. Vse hčere bolnika s hemofilijo so obvezne prenašalke bolezni. Okvarjen gen, odgovoren za hemofilijo, se nahaja na kromosomu X. Ženske (XX) lahko kompenzirajo okvarjen gen z drugim kromosomom X; tako bolezen prenašajo na svoje potomce, same pa ne zbolijo. Nasprotno pa moški (XY) za hemofilijo zbolijo in svoj kromosom, ki nosi okvarjeni gen, prenesejo na svoje hčere.

Samo vedeti, da ima otrok hemofilijo, ni dovolj! Pomembno je, da poznamo tip in stopnjo hemofilije, ker sta od njiju odvisni zdravljenje in vpliv te bolezni na vsakodnevno življenje. V primeru pomanjkanja FVIII govorimo o hemofiliji A, v primeru pomanjkanja FIX pa o hemofiliji B. Pristop k bolezni je glede obravnave krvavitev drugačen, če gre za težko, srednjo ali lahko stopnjo hemofilije.

Simptomi hemofilije

Za hemofilijo so zlasti značilne krvavitve v sklepe, mišice in mehka tkiva. Če niso zdravljene, lahko vodijo v hudo oviranost. V začetni fazi krvavitev ne izgleda dramatično.

Hemartoza je krvavitev v sklep. Hemofilik najpogosteje zakrvavi v koleno, gleženj, komolec in kolk. Pri tej vrsti krvavitve zakrvavi dobro ožiljena sklepna ovojnica ali sinovija, ki ima težnjo h krvavitvi. Ob raztrganju žilice se kri izliva v sklep. Pogosto se krvavitve v enkrat že okvarjen sklep ponavljajo, ker predhodne krvavitve povzročijo intenzivnejšo ožiljenje ovojnice, kar poveča tveganje za ponovitev krvavitev v isti sklep. V začetku krvavitve ima  hemofilik občutek zbadanja v sklep, ki je na dotik lahko toplejši, kasneje pa oteče in močno boli, tako da je gibanje ovirano. Pogoste ponavljajoče se krvavitve povzročijo artrozo z okvaro sklepnega hrustanca, kar je glavni zaplet nepravilno oziroma nezdravljene hemofilije.

Hematom je krvavitev v mišico. Prizadeta okončina oteče, na dotik je topla in vedno bolj boli. To vrsto krvavitev je treba zdraviti prav tako odločno kot krvavitev v sklep, kajti nezdravljena lahko povzroči retrakcijo mišic (na primer na roki ali stopalu).

Naslednja skupina krvavitev pa zahteva posebno pozornost; nezdravljene namreč lahko pustijo usodne posledice. Gre za sicer redke krvavitve v orbito, ustno votlino, mišico psoas meča. V primeru udarca v glavo je potrebno hitro ukrepati, da se krvavitev takoj zaustavi. Znotrajlobanjske krvavitev so na srečo izjemno redke, vendar pa lahko puste nepopravljive posledice.

Pogostnost krvavitev v sklepe in mišice je odvisno od stopnje hemofilije. Za bolnike s težko obliko hemofilije, ki faktorja VIII ali IX praktično nimajo, so značilne spontane krvavitve, nastale brez očitne poškodbe. Pri bolnikih s srednjo stopnjo hemofilije, pa so spontane krvavitve veliko redkejše. Pri njih je krvavitev večinoma posledica poškodbe, udarca, ali pa posega pri zobozdravniku ali kirurgu brez predhodnega nadomestnega zdravljenja.

Zdravljenje otroka s hemofilijo v času šolanja

Nekateri otroci  s težko obliko hemofilije so zdravljeni profilaktično, kar pomeni, da prejemajo pripravke nadomestnega faktorja redno dva do trikrat tedensko. S takim zdravljenjem se v krvi doseže zadostna raven faktorja VIII ali IX, da preprečuje spontane krvavitve. Otrok se tako lahko brez pretiranih skrbi udeležuje skorajda vseh šolskih dejavnosti. Pripravke vbrizgajo otroku zjutraj pred odhodom v šolo ponavadi starši sami po navodilih lečečega specialista pediatra hematologa. Potrebno pa se je zavedati, da se lahko krvavitev kljub temu vseeno pojavi. Zato moramo ostati pozorni, če se otrok morebiti pritožuje, da ga boli in o tem obvestiti starše. Zdravnik pa bo shemo preventivnega zdravljenja prilagodil.

Vsi otroci s težko obliko hemofilije niso zdravljeni preventivno in prejmejo pripravek nadomestnega faktorja samo v primeru krvavitve. Odločitev o tem sprejme pediater hematolog, specializiran za zdravljenje hemofilije, sporazumno po pogovoru s starši, v katerem razčlenijo pogostost ponavljajočih se krvavitev. Pri takem otroku je treba biti pozoren na simptome krvavitve, vendar je pretiran strah odveč. Ko opazite, da otroka boli sklep, ker nekoliko šepa  ali se drži vstran, se z njim pogovorite in pokličite starše, da z zdravljenjem ne bi po nepotrebnem odlašali. Otrok bo, če bo potrebno, prejel pripravek nadomestnega faktorja in se bo lahko, ker bo krvavitev hitro zaustavljena, kmalu vrnil k pouku.

Otroci s srednjo in lahko obliko hemofilije se v glavnem ne zdravijo na preventivni način. Pri njih so spontane krvavitve izjemno redke, vseeno pa niso izključene. Največje tveganje za te otroke predstavljajo krvavitve po poškodbi ali nesreči, ki jih je treba profesionalno oskrbeti. Zato se je treba posvetovati s starši ali pa zdravnikom

Otroke s težko in srednjo obliko hemofilije že od malih nog spodbujamo k samozdravljenju.

Naučimo jih, kako se pripravi pripravek nadomestnega faktorja in kako si ga vbrizga. Ko so otroci še zelo majhni, se priprave in vbrizganja pripravkov nauče sprva njihovi straši.

Določeni otroci s težko obliko hemofilije imajo pod kožo na prsnem košu vstavljeno majhno komoro, imenovano Porth-A-Cath, ki omogoča vbrizgavanje pripravkov nadomestnega FVIII ali IX. S tem se izognemo vbrizgavanju v žilo. Te se namreč pri otrocih, posebno pri mlajših, ne vidijo najbolje. Opozoriti je treba, da je za rokovanje s Porth-A-Cathom potrebna natančna higiena, zato lahko ta žilni pristop uporabljajo samo osebe, ki so usposobljene za rokovanje z njim.

Otroci s hemofilijo z inhibitorji

Pri nekaterih otrocih s hemofilijo pride do najhujšega zapleta zdravljenja, do razvoja inhibitorjev. Njihov obrambni sistem prepozna vnešeni faktor, s katerim so zdravljeni, kot tujek in v obrambo tvori protitelesa. Zaradi teh protiteles, imenovanih inhibitorji, postaneta preventivno in kurativno zdravljenje, neučinkovita. Tako otroci kot starši se z veliko skrbjo spopadejo s tem zapletom, ki pa ga danes znamo zdraviti. Obstaja več načinov zdravljenja, med drugim lahko za zaustavljanje krvavitev uporabljamo tudi druge vrste pripravkov.

Pogosto skušajo zdravniki otroka desenzibilizirati z vsakodnevnim vbrizgavanjem visokih odmerkov faktorja VIII ali IX. Tako zdravljenje terja od otrokapotrpežljivost, pogum in doslednost. Dobro je, da mu v primeru težav po pogovoru s starši, otrokom in njegovim zdravnikom šolske obveznosti nekoliko prilagodimo.  

Še nekaj nasvetov

Kot vsak otrok ima lahko tudi otrok s hemofilijo glavobol, nahod ali gripo. Lahko pa ga boli tudi sklep ali mišica, ker je vanju zakrvavel. Če je vzrok bolečine krvavitev, jo je treba čim prej zdraviti, sicer bo krvi v sklepu oziroma mišici vedno več in bolečina bo vse hujša.

Za blažitev bolečine sme otrok s hemofilijo prejeti katero koli protibolečinsko zdravilo na osnovi paracetamola, ki mu ga predpiše zdravnik. Ne sme pa prejemati zdravil, ki vsebujejo aspirin, ker ta oslabi delovanje krvnih ploščic in s tem vpliva na čas strjevanja krvi.

Opozorimo naj tudi, da se injekcij ne sme dajati v mišico (npr. pri nekaterih cepljenjih), ker lahko vbod sproži hudo krvavitev v mišico.

Če otrok o glavobolu toži dolgo časa in je bolečina po opisu morda nenavadna, se moramo takoj posvetovati z otrokovim zdravnikom specialistom za hemofilijo, da bo izključil sicer redko možnost znotrajlobanjske krvavitve. V primeru močnega udarca v glavo se je treba nemudoma posvetovati s specialistom hematologom iz Centra za hemofilijo.

Hujša kot je stopnja hemofilije, toliko bolj poznajo tako otroci kot njihovi starši bolezen, njene posledice in zdravljenje, ter se zaradi pogostih krvavitev ne vznemirjajo pretirano. Na splošno se ne boje ne zdravstvenega osebja ne načina zdravljenja. Otroci svoje omejitve v šoli in pri športu večinoma dobro poznajo. Nasprotno pa otroci in starši otrok s srednjo in lahko stopnjo hemofilije nimajo veliko izkušenj s krvavitvami in se zato ob poškodbi ali krvavitvi včasih tudi neprimerno odzovejo, ter se, ko to ni potrebno, prekomerno odzovejo. Do otroka so ti starši lahko po nepotrebnem pretirano zaščitniški, ker bolezni in z njo povezanih tveganj in posledic ne poznajo dovolj dobro.